Genetické testy

Genetických testů se dá dělat celá řada, ovšem jen některé jsou opravdu zásadní a vždy je vhodné posoudit, které testy se budou dělat s ohledem na psa, se kterým chcete krýt.

My jsme zvlolili pouze dva testy CEAdna a DM, MDR1 má Mája po rodičích +/+, tedy negativní.

Oční testy byly u Máji provedeny, když byla štěně pomocí oftalmoskopie (viz. Mája)

 

CEA - ANOMÁLIE OKA KOLIÍ 

(1 700 Kč)*

Jedná se o dědičné oční onemocnění, spojené s defektem zadní stěny bulbu, a řadí se do skupiny očních chorob projevujících se již v raném věku psa. CEA je považována za jednoduše autosomálně recesivní onemocnění. Zdrojem genetické informace pro výskyt nemoci je CEA defektní recesivní alela, která není vázána na pohlaví. Ta spustí enzym blokující bílkovinu odpovědnou za vyvinutí cévnatky (kolem 30. dne embryonálního vývoje), na sítnici se projevuje zkroucením primárních cév, záhyby, odchlípením sítnice (vlastní příčina slepoty), nitroočním krvácením, dochází k nedovření fetální oční štěrbiny. Změny jsou obvykle oboustranné, avšak různé intenzity a vzájemné kombinace. Jednotlivé příznaky CEA se mohou s věkem psa měnit. Drobná ložiska hypoplazie cévnatky a jemné záhyby mohou být časem překryty pigmentem (až 30 %). V takovém případě jsou tyto příznaky oftalmologicky obtížně zachytitelné. Proto je nutné vyšetření kolií na CEA provést mezi 5 - 8 týdny věku štěněte. Naproti tomu nitrooční krvácení a odchlípení sítnice se s věkem spíše zhoršuje. Zkroucení cév a kolobmy optického nervu bývají poměrně stabilní. Hlavní příznak CEA je hypoplazie cévnatky. Tento defekt stačí sám o sobě jako potvrzení CEA. Ostatní příznaky pak musejí být alespoň dva. Nitrooční krvácení je nespecifický příznak, neboť se vyskytuje také u řady dalších nemocí.

V dnešní době existuje možnost vyšetřit genotyp svého psa. Americká firma Optigen, která má sběrné místo například v Holandsku, vyvinula test, který odhalí, zda náš pes nese vadnou recesivní alelu či alely, které jsou příčinnou onemocnění.

 

MDR1 - MULTIDRUG RESISTENCE GENE 

(1 100 Kč)*

Mutace v psím MDR1 genu (multidrug resistence gene) je spojována s přecitlivělostí na určité léky.

Zavedení nových antiparazitik v roce 1980 odhalilo existenci mutace v genu MDR1 psů, která způsobuje náchylnost zvířete k potenciálně smrtelné neurotoxicitě. Při výběru léků pro psy s defektem MDR1 je nezbytné věnovat zvýšenou pozornost složení léčiv. Zejména je třeba se vyhnout látkám:

  • Acepromazine,
  • Butorphanol,
  • Doramectin,
  • Doxorubicin,
  • Ivermectin,
  • Loperamide,
  • Milbemycin,
  • Moxidectin,
  • Selamectin,
  • Vinblastine,
  • Vincristine.

V případě vyšetření genu MDR1 to znamená:

  • Genotyp N/N znamená nepřítomnost delece 4 párů bazí v obou alelách MDR1 genu. Jedinec s tímto genotypem (N/N) není ohrožen vznikem neurotoxické reakce při podání určitých léků, popř. jiných látek, které jsou substrátem P-glykoproteinu. Mutace, která je za přecitlivělost na výše uvedené léky zodpovědná, není u jedince s genotypem N/N přítomna. 
  • Genotyp P/P znamená, že jedinec má v obou kopiích genu MDR1 deleci (obecně mutaci), je tedy ohrožen vznikem neurotoxické reakce po podání uvedených léků. Vždy jednu kopii genu s delecí zdědil od jednoho rodiče (matky) a druhou kopii genu s delecí zdědil od druhého rodiče (otce).

Některé laboratoře ve světě volí označení symboly + a -. V těchto případech věnujte zvýšenou pozornost legendě výsledků. Některé laboratoře používají symbol + ve smyslu našeho P (+ = mutace je přítomna) a symbol - ve smyslu našeho N (mutace není přítomna).

Nicméně se můžete setkat také s opačným označením:

  • -/- pro jedince mutovaného homozygota (tedy jedince, který má mutaci (deleci) v obou alelách)
  • +/+ pro zdravého jedince (tedy jedince bez přítomnosti mutace (delece))

V tomto systému je obecně delece označována jako minus. Označení vychází z toho, že delece znamená „vypuštění / vymazání" části genu (v případě MDR1 chybí 4. páry bazí), proto je pro deleci zvolen symbol „ - " minus.

 

DM – DEGENERATIVNÍ MYELOPATIE

(1 900 Kč)*

Degenerativní myelopatie psů (DM) je fatální, pomalu progresivní neurodegenerativní onemocnění postihující převážně starší psy (starší osmi let). Prvotní klinické příznaky jsou charakterizovány spastickou a generalizovanou proprioreceptivní ataxií pánevních končetin. S progresí onemocnění postihuje asymetrická slabost i hrudní končetiny a rozvíjí se paraplegie. Objevuje se hyporeflexie. V minulosti byla degenerativní myelopatie popisována jako spontánní postižení míchy dospělých psů plemene německý ovčák. V nedávné době byla ale diagnostikována i u dalších plemen jako jsou Welsh Corgi Pembroke, boxer, rhódéský ridgeback a Chesapeake Bay retrívr.

 

PRA - PROGRESIVNÍ RETINÁLNÍ ATROFIE

(1 400 Kč)*

Jde o defekt oka, kdy vrstva buněk sítnice postupně degeneruje. Štěňata zpočátku vidí zcela normálně, později se u nich projevuje šeroslepost a s postupující chorobou zcela oslepnou. Prvotním příznakem nemoci je, že postižený jedinec přestává vidět za šera, proto se bojí vyjít za šera ven, kde se hůře orientuje. Později přestává vidět i za denního světla, až úplně oslepne. Pokud však zvíře zůstává ve známém prostředí, se svým handicapem se dokáže poměrně dlouho vyrovnávat. PRA se může projevit v prvním, ale také ve třetím či čtvrtém roce života. Proto je vyloučení postižených zvířat z chovu obtížné. Tato choroba dosud není léčitelná a nelze ji dokonce ani dočasně zastavit či utlumit. Znak PRA se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že i očividně zdravý pes může být přenašečem této choroby. Potomci takového psa proto mohou také nést tento vadný gen. Čistě fenotypicky proto nelze rozhodnout, zda je zvíře přenašečem této dědičné choroby či ne. PRA je možné diagnostikovat již ve stáří 6 – 12 týdnů pomocí elektroretinogramu, oftalmoskopicky od 4 měsíců.

* za rok 2014; ceny jsou přibližné, každá laboratoř se liší, také zaleží na počtu vzorků; jednou za čas klub nabízí hromadné testování, pak jsou testy i o třetinu levnější.

 

Jak na to?

My jsme zvolili variantu přes veterinární kliniku v Olomouci, kam s Májou chodíme. Pan doktor odebral krev a do 14 dnů byly výsledky včetně certifikátů (fa Vedilab s.r.o.). Vždy je dobré se domluvit s majitelem chovného psa/feny, které testy vyžaduje udělat (doporučuji, abyste měli jistotu, že vše bude v pořádku a štěňátka budou zdravá).